Para que o DNA esteja completo, duas cadeias lineares se complementam e se entrelaçam para formar uma dupla hélice. Cada unidade de uma das cadeias se une com outra unidade da cadeia enfrentada formando um par, chamado normalmente de par de bases.
O DNA humano é formado por 3000 milhões de pares de bases. Um gene é uma porção do DNA que contêm a informação para se fabricar uma proteína requerida pelo organismo. A informação contida nos genes, que determinará em grande parte as características de um ser humano, é dada pela ordem em que se encontram as quatro unidades. Os 3000 milhões de pares de bases do DNA humano não formam uma única molécula linear, mas se encontram separadas em 24 diferentes cadeias e condensadas, formando assim os cromossomos.
Para que os cromossomos sejam identificados e estudados, eles foram numerados de 1 a 22. Os dois restantes são os cromossomos sexuais: X e Y. Nossas células possuem duas cópias de cada tipo de cromossomo, uma cópia herdada da mãe e a outra do pai, totalizando assim 46 cromossomos. As mulheres possuem os 22 pares de cromossomos numerados, mais dois cromossomos X. Os homens possuem os 22 pares de cromossomos numerados, mais um cromossomo X e um cromossomo Y.
O genoma, ou conjunto dos genes de um ser, é comparado a um livro, no qual estão escritas todas as instruções que guiam a formação do indivíduo e são transmitidas aos seus descendentes. Esse livro é tão extenso quanto 800 exemplares da Bíblia.
Ele está dividido em capítulos, os cromossomos. As células humanas contêm 46 cromossomos, por sua vez divididos em 23 pares semelhantes, herdados do pai e da mãe. O espermatozóide e o óvulo contêm cada um 23 cromossomos, que se unem na formação de um indivíduo.
Os capítulos estão organizados em parágrafos, que correspondem aos genes. Estima-se que existam de 40 mil a 130 mil parágrafos, ou genes, no livro da vida.
A maioria dos parágrafos dá a receita para a produção das proteínas, os blocos fundamentais que "constroem" os seres vivos. Apenas 3% de todo o livro corresponde a parágrafos legíveis. Os outros 97% são uma série desordenada de letras, cujo significado ainda é desconhecido. Os próprios parágrafos são entrecortados por essas seqüências.
Os parágrafos são formados por palavras, chamadas de códons. O livro do genoma, com 23 capítulos, contém cerca de 1 bilhão de palavras.
As palavras, por sua vez, são sempre formadas por apenas três letras. E, em vez de usar todas as letras do alfabeto, o livro do genoma usa apenas quatro: A, T, C e G. Essas letras são as iniciais dos nomes de quatro bases nitrogenadas: adenina (A), timi na (T), citosina (C) e guanina (G). As letras não estão em páginas planas, mas grudadas em longas correntes de açúcar e fosfato, as moléculas de DNA. Cada cromossomo é um par de moléculas muito longas de DNA (sigla em inglês para ácido desoxirribonucléico).
O que é o Projeto Genoma Humano?
O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com os seguintes objetivos:
- Identificar e fazer o mapeamento dos 80 mil genes que se calcula existirem no DNA das células do corpo humano;
- Determinar as seqüências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA humano;
- Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas. Como parte deste empreendimento, paralelamente estão sendo desenvolvidos estudos com outros organismos selecionados, principalmente microorganismos, visando desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa função genética humana. Como existe uma ordem subjacente a toda a diversidade da vida e como todos os organismos se relacionam através de semelhanças em suas seqüências de DNA, o conhecimento adquirido a partir de genomas não-humanos freqüentemente leva a novas descobertas na biologia humana.
O que significa mapeamento e seqüenciamento do genoma?
O PGH tem como um objetivo principal construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resoluções cada vez mais apuradas. Para isso, é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados; e depois ordenar estes fragmentos, de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos (mapeamento).
Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte é determinar a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.
Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de hereditariedade; e existem os mapas físicos, que descrevem as características químicas da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os genes a cromossomos específicos.
Qual a situação atual do conhecimento obtido através do PGH?
Em 1990, ao iniciar-se o Projeto Genoma, apenas 4550 dos 60 - 80 mil genes humanos haviam sido identificados; apenas 2% dos genes (cerca de 1500 genes) haviam sido associados a localizações específicas nos 46 cromossomos, e apenas algumas, dentre cerca de 4000 doenças genéticas existentes, haviam sido entendidas em um nível molecular.
Mais de oito anos depois, chegou-se aos seguintes resultados:
Mapeamento genético: mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomos particulares. Além destes, o Banco de Dados do Projeto Genoma guarda informação sobre outros genes identificados, cuja localização nos cromossomos ainda não foi inequivocamente determinada. Informações sobre o progresso destas pesquisas são atualizadas freqüentemente.
Seqüenciamento: Mais de 4% das bases do genoma humano foi seqüenciado.
Até este ponto, o Projeto Genoma tem se concentrado mais em desenvolver tecnologia eficiente para seqüenciamento de DNA do que propriamente em fazer um seqüenciamento de larga-escala.
Com a entrada da iniciativa privada no Projeto Genoma, dando preferência a uma abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças, o setor público passou a rever seu cronograma e espera concluir o Projeto em 2003 e não em 2005, como proposto inicialmente.
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